JOGJA – Memperkenalkan tentang penyakit kelainan genetik langka yang ada di Indonesia, Akademi Keperawatan Jogjakarta mengadakan sebuah kelas di Loop Station Jogja, Sabtu (11/8). Workshop dipandu langsung oleh Founder Indonesia Rare Disorders Koko Prabu.

Koko Prabu menjelaskan tentang Cornelia De Lange Syndrome (CdLs), sejenis penyakit kelainan genetik langka yang terjadi saat kelahiran. Menurutnya, tercatat sebesar 60 anak di Indonesia menyandang penyakit CdLs tersebut.
CdLs ini juga sering disebut sindrom bushy, kelainan genetik yang menyebabkan anomaly perkembangan yang memengaruhi fisik dan intelektual. Beberapa karakteristiknya di antaranya, perbedaan anggota gerak, tangan dan kaki yang kecil, gangguan pendengaran dan lainnya.

Menurut Koko, penyandang penyakit kelainan langka tersebut di Jogjakarta mencapai sekitar 7 hingga 8 anak. ”Sebenarnya penyakit kelainan langka yang ada mencapai delapan ribu jenis,” ujar Koko Prabu.
Koko menuturkan, workshop ini sekaligus mengajak para kawula muda untuk mengenali apa itu Rare Disorders. Kelainan langka tersebut sebenarnya terjadi karena mutasi spontan atau 80 persen disebabkan oleh genetika yang dipengaruhi oleh kromosom.

Kelainan tersebut dibawa oleh para orang tua. Di luar negeri sudah mengenal tes genetika sebelum menikah atau pramenikah, tetapi di Indonesia belum ada. ”Dikhawatirkan kecenderungan anak terlahir dengan kelainan langka akan semakin banyak karena ketidaktahuan tentang genetik yang dipunyai masyarakat,” ungkapnya.

Belum banyak orang yang memahami penyakit tersebut, sehingga terkadang masih banyak masyarakat yang mengucilkan anak-anak penyandang kelainan genetik langka. ”Kelainan langka itu bukan sebuah kutukan,” tegasnya. (mg5/ila/mg1)